罗伯逊易位

罗伯逊易位,又称罗氏易位,主要分为同源罗氏易位和非同源罗氏易位两种,通常引起染色体出现罗伯逊异位的原因有家族遗传和染色体突变。罗氏易位具有一定遗传性,常染色体出现罗伯逊异位遗传给男孩和女孩的概率是一样的,通常非同源的罗氏易位患者只有1/3的胚胎染色体正常或是携带者,2/3的胚胎会流产或畸形儿出生,目前主要治疗方法是胚胎植入前遗传学诊断治疗。
2024-02-27 15:00:10
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罗氏易位是指一种特殊的染色体重排类型,两个近端着丝粒染色体在其着丝粒或者是其附近发生断裂以后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目出现减少,但长臂数不变。罗氏易位携带者与正常人婚配,可能出现妊娠困难或反复流产的情况,甚至引发21-三体、13-三体综合征,人群发生率约为1.23/1000,约占不孕人群的2%~3%。

罗氏易位是指一种特殊的染色体重排类型

女方罗氏易位遗传规律

罗氏易位具有一定的遗传性,目前常染色体出现罗氏易位情况,在人群中的发病率为1.23/1000,并且在不孕人群中约占2%-3%。这种特殊的染色体重排主要发生在人体13、14、15、21和22号染色体上,并且携带者通常有45条染色体,由于缺失的部分是染色体的短臂异染色质部分,所以大部分患者的表型都是正常,但绝大部分罗氏易位发生在女性卵子或者是男性精子生成减数分裂过程中,也就很容易导致生育的后代是罗氏易位携带者。

通常情况下,女性染色体出现罗氏易位的话,正常备孕生育概率并不高,因为产生正常卵子的几率也只有1/6,如果能顺利怀孕,在孕11-14周,需要做绒毛羊水诊断,检查结果好就可以保留,检查结果不好,可以选择流产。罗氏易位属于常染色体异常疾病,罗氏易位遗传给男孩和女孩的概率是一样的,因此罗氏易位男女比例为1:1。

女性染色体出现罗氏易位生育概率并不高

染色体出现罗氏易位的原因

目前,在女性卵子减数分裂过程中,出现罗氏易位的原因有2点,一种是染色体出现异常,发生新的突变,另一种是遗传于父母,下面介绍罗氏易位的原因。

染色体新发突变

如果精子和卵子能顺利结合,并形成胚胎的话,在发育阶段受到外界的影响,可能会出现染色体异常的情况,比如发生染色体基因突变,可能出现染色体罗氏易位,需要准妈妈引起重视。

遗传自父母

如果父母双方中有一方或者是双方是罗氏易位携带者,那么孩子就可能会出现染色体异常的情况。罗氏易位携带者与正常人结婚,理论上产生染色体完全正常的胚胎概率为1/6,而出现罗氏易位携带胚胎的概率也有1/6,最后剩下4/6概率是染色体不平衡胚胎。

基因突变是引起罗氏易位原因之一

罗氏易位携带者大部分会出现妊娠困难的情况,在女性在怀孕过程中,很容易出现反复流产,或胎儿染色体异常的问题,甚至可能会出现21三体综合征、13三体综合征等先天性缺陷儿。如果罗氏易位携带者有生育问题,最有可能获得后代的方式就是辅助生殖。有研究认为,男性罗氏易位可能会干扰男性精子发生,男性罗氏易位携带者常伴有少精子症和弱精症。可以采取第三代试管技术保证胚胎植入前染色体平衡或完整正常,提高患者妊娠率。

罗氏易位生男孩是否会遗传

女方13号与14号染色体出现罗氏易位,即使是生男孩也有可能会遗传,因为罗氏易位是常染色体上的基因突变,并不是性染色体上的,所以不论生男生女都是有几率遗传的。根据罗氏易位遗传规律来看,一般女方存在13号与14号染色体罗氏易位的情况,有1/6的几率可以生下完全健康的孩子,1/6的几率会生下携带该基因的孩子,还有4/6的几率会出现胎停、染色体不平衡的情况。

绝大多数罗氏易位是在卵子生成(或者是精子生成)减数分裂过程中发生的,从而造成后代为罗氏易位携带者。其不论是生男生女都有可能成为携带者,遗传给下一代。

罗氏易位三代试管的成功率可以达到60%

想要避免遗传给下一代,一般都是建议做三代试管婴儿,目前罗氏易位三代试管的成功率可以达到60%以上,是非常可观的,其不论生男生女都可以避免遗传。
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